檢測認證人脈交流通訊錄
神經肌肉系統疾病
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對應法規：0
CNAS認可項目：是 檢測疾病名稱 檢測基因 檢測方法 采樣對象 杜氏肌營養不良 DMD MLPA/測序 患者和母親 脊髓性肌萎縮癥(SMA) SMN1/2 MLPA 患者或母親 先天性肌強直(MC) CLCN1 測序 患者和父母 強直性肌萎縮(DM1/DM2) DMPK/ZNF9 片段分析 患者 共濟失調 SCA1/2/3/FRDA/HTT 片段分析 患者 遺傳性壓力易感性神經病 PMP22 MLPA 患者 陣發性運動誘發性運動障礙(PKD) PRTT2 測序 患者 陣發性運動非誘發性運動障礙 PNKD 測序 患者和父母 成年型肌張力障礙DYT6 THAP1 測序 患者 多巴反應性肌張力障礙 GCH1/TH/SPR 測序/MLPA 患者 結節性硬化癥 TSC1/TSC2 測序/MLPA 患者 周期性偏癱(PP) SCN4A/CACNA1S(熱點） 測序、捕獲測序 患者 單純型遺傳性痙攣性截癱分型 ATL1 測序 患者 亞歷山大病 GFAP 測序 患者和父母 腓骨肌萎縮癥（CMT） 72相關個基因 捕獲測序 患者和父母 肌張力障礙相關基因 16個相關基因 捕獲測序 患者和父母 腦白質病 154相關基因 捕獲測序 患者和父母 遺傳性痙攣性截癱 59個相關基因 捕獲測序 患者和父母 帕金森綜合癥 11個相關基因 捕獲測序 患者和父母 神經肌肉病類 410個相關基因 捕獲測序 患者和父母 癲癇 308個相關基因 捕獲測序 患者和父母
